SÍNDROME DE KLINEFELTER

Historia El Síndrome de Klinfelter, fue descrito en 1942 por Harry Fitch Kleinfelter y sus colaboradores, ellos estudiaron a nueve pacientes con ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia, cifras elevadas de ganadotropinas. De aquí, sugirieron que el defecto primario estaba en las Células de Sertoli y prepusieron que en los pacientes varones estudiados, había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropina hipofisiarios, que llamaron hormonas X o inhibina. Luego en 1956, se demostró la presencia de Corpúsculo de Barr, en pacientes con Síndrome de Klinefelter y en el año 1959 se identifica que el cariotipo en un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta forma se estableció que la presencia de un cromosoma X extra, era el factor etiológico fundamental, de esta enfermedad. Definición El Síndrome de Klinefelter según su clasificación se distingue entre una diferenciación gonadal que se caracteriza por una Disgenesia de túbulos seminíferos. La incidencia es 1 de 1.000 recién nacidos vivos varones. Se presenta en los hombres como resultado de la presencia de un cromosoma X extra y cuyo síntoma mas común es la infertilidad Disgenesia de Túbulos seminíferos y sus variantes: Disgenesia 47, XXY: Síndrome de Klinefelter típico. Este Síndrome se frecuenta por hipogonadismo primario y de una infertilidad masculina. La mayoría de los diagnósticos que se han detectado en adultos ha sido por hipoandrogenismo, infertilidad o ginecomastia, en la pubertad consultan por retraso puberal. En la niñez se puede detectar por testículos pequeños, trastorno de la conducta, extremidades inferiores largas y con brazos normales. Etiología Los seres humanos tenemos 46 cromosomas, los cuales contienen todos los genes de la persona y el ADN, dos de estos cromosomas que son los sexuales, determinan el género de una persona, los hombres por su parte tiene un cromosoma X y uno Y que se escribe XY, pero los hombres con el síndrome de klinefelter tienen al menos un cromosoma X extra (XXY) La frecuencia del síndrome aumenta con la edad materna, no se correlaciona con la edad del padre. Características Clínicas En la infancia: - Tienen un peso menor de nacimiento - Disminución en circunferencia craneana - Malformaciones congénitas - Coeficiente intelectual verbal disminuido (10-20 puntos menos) - Control motor escaso En los prepúberes: - Hay menos producción de células de Leydig de producir testosterona - Testículos pequeños y firmes - Disminución del vello púbico, facial y corporal - Su proporción corporal es anormal, piernas largas y tronco corto - Menor desarrollo muscular - Ginecomastia presentada en el 90% de los pacientes En la adolescencia: - Mayor incidencia de retardo del lenguaje (dislexia) - Problemas de aprendizaje - Trastorno por déficit de atención e hiperactividad - Trastorno de adaptación social - Tienden a ser más altos, debido a la longitud de sus extremidades inferiores Diagnóstico El síndrome de Klinefelter no se suele diagnosticar hasta la pubertad, siendo hasta entonces los síntomas leves e inespecíficos. Las manifestaciones psiquiátricas o de la conducta son las manifestaciones de comienzo, los niños en general se muestran ansiosos, inmaduros, agresivos o excesivamente huraños, pudiendo realizar actos antisociales. En algunos se han observado tendencias incendiarias. Los problemas suelen surgir cuando el niño comienza a ir al colegio. Siendo específicos, las primeras características en el momento del diagnóstico es un retardo en el desarrollo del niño, en su aparato reproductores, en donde se hace imprescindible el apoyo médico, el tratar con un grupo médico. El diagnóstico debe ser certificado por un examen, llamado Cariograma, el cual consiste en Complicaciones Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de contraer cáncer de mama, tumor extragonadal de células germinativas (un tumor raro), enfermedad pulmonar, venas varicosas, osteoporosis y grandes repercusiones psíquicas. El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiografía dental. Ginecomastia Alta Estatura Tratamiento El tratamiento apunta a la reposición del déficit de testosterona. En los pacientes detectados antes de la pubertad el tratamiento con anantato de testosterona debe comenzar entre los 11-12 años para así evitar complicaciones físicas, psíquicas del hipogonadismo, este tratamiento con testosterona logra en el paciente mejorar su fuerza, mejorar la apariencia de los músculos, promover el crecimiento de vellos corporal, mejorar también su autoestima y el estado de animo, mejorar la energía, el impulso sexual y la concentración. La mayoría de los pacientes no pueden engendrar hijos. Sin embargo, hay algunos casos de hombres con un cromosoma X extra que tienen descendencia sana, algunas veces con la ayuda de especialistas en infertilidad. El pronóstico, en la mayoría de los pacientes puede esperar una vida normal y productiva. El apoyo educativo y social puede ayudar a los pacientes a desarrollar su potencial. Es por esto que eL tratamiento se debe realizar con un equipo multidisciplinario, en el cual se cuente con endocrinólogo, urólogo, educadora diferencial, psicopedagogo, odontólogo, psicólogo, oncólogo. CONCLUSIÓN A modo de conclusión podemos decir que el Síndrome de Klinefelter, afecta solo a los hombres, que se puede diagnosticar hasta después de la pubertad, lo que provoca una infancia , casi normal, hasta que empiezan los primeros signos como el más frecuente, la ginecomastia. Es un Síndrome que se caracteriza por tener 47 cromosomas y en este caso, es el XXY, la gravedad de estas anomalías aumenta cuanto mayor sea la cantidad del cromosoma X, por lo que muchas veces los hombres tienen la tendencia a tener glándula mamaria mas desarrollada, sus piernas largas, brazos normales a la edad, por lo que los hace verse de tronco pequeño, y suelen tener testículos poco desarrollados y duros. BIBLIOGRAFÍA o Síntomas y síndromes: Manual de diagnostico etiológico, MARAÑON Gregorio; BALCELLS Alfonso, ESPASA, Madrid-España; 2002, p. 536-537-850-851. o Diccionario Mosby de Medicina y Ciencias de la Salud, AUTORES???, Mosby/Doyma libros, Madrid-España, Volumen II, 1995. o Meneghello , J. (2002). Pediatría. (5º Edición) Buenos Aires, Medica Panamericana S.A. o ... ( 1998) Medicina Infantil . ( 1º Edición) Santiago Chile: MCD o http://mchneighborhood.ichp.edu/pacnorgg/media/Sex_Chrom/xxy_span.pdf